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“我的基因筛查结果是2型糖尿病高风险,我唯一能做的就是减体重,其他没意义,也无法证明减体重就不得糖尿病。”

DNA基因筛查结果可以预测某些疾病,特别是与基因突变密切相关的遗传病发病几率。但是,这既不是临床诊断也不能预知何时发病。

如果你知道自己的DNA会使自己更容易患某种疾病,那么你会努力想办法让自己保持健康吗?

UEDBET西甲赫塔菲 ,美国国立卫生研究院院长 Francis Collins是著名基因学家,也是国际人类基因组学项目(Human Genome Project)领军人物。他的科学理念成为了奥巴马倡导精准医学动议的起因。

“我的基因筛查结果是2型糖尿病高风险,我唯一能做的就是减体重,其他没意义,也无法证明减体重就不得糖尿病。”

你会戒烟、改善饮食结构、加强锻炼,以及做一些其他可能降低你患病概率的事情,诸如肥胖、糖尿病、心脏病、癌症等,对吗?

近日他在参加AP-霍华德医学研究院研讨会上,就个人基因筛查问题回答了与会者的询问。这也是我们多数人关注的核心问题:

美国国立卫生研究院院长 Francis Collins是着名基因学家,也是国际人类基因组学项目领军人物。他的科学理念成为了奥巴马倡导精准医学动议的起因。

科学证据表明:那可未必。

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近日他在参加AP-霍华德医学研究院研讨会上,就个人基因筛查问题回答了与会者的询问。这也是我们多数人关注的核心问题:

针对疾病风险的DNA测试已在美国流行起来。23andMe公司最近开始售卖它的直接面对消费者的DNA测试产品,该产品已经获得批准,它能够评估使用者患特定疾病的基因风险。23andMe花了三年的时间使该产品于今年4月份得到批准。

你做了基因筛查,结果发现基因有可疑致病突变,应对策略是什么?你做什么能改变基因?

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今年7月,一个名为Helix的公司进入了这个领域,该公司在网上提供DNA测试服务,包括测试某些遗传健康风险的DNA。Helix对消费者的DNA解码,并将结果交付给另一家公司进行分析。如果想要做这些健康检测,必须得到医生团队的同意。

为了保障健康,立即戒烟、注意饮食、加强锻炼或改掉影响健康的坏习惯?这样做,就可以避免患上肥胖症、糖尿病、心脏病、甚至癌症了?

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Collins院长回答到:不必押赌在基因突变或改变习惯上,这些都没有科学依据的。

为了保障健康,立即戒烟、注意饮食、加强锻炼或改掉影响健康的坏习惯?这样做,就可以避免患上肥胖症、糖尿病、心脏病、甚至癌症了?

疾病DNA测试通常评估患病的遗传易感性。他们不对消费者是否患病做出绝对的预测。基因风险只是人整体风险的一部分,还有很多其他的风险因素,比如生活习惯等。

包括美国在内,全球越来越多的基因筛查公司提供疾病风险预测。即通过DNA基因筛查预测可能患病几率。

Collins院长回答到:不必押赌在基因突变或改变习惯上,这些都没有科学依据的。

本身的基因筛查结果是2型糖尿病前期危害,作者的基因筛查结果是2型高血糖危机。虽然某些疾病是由单个异常基因导致的,但是更多的疾病是受多个基因影响,大部分情况下,单个基因对人的患病风险影响很小。

美国一家23andMe的基因筛查公司是第一家直接向普通民众推销基因筛查服务的。他们通过兜售基因检测来帮客户预测得病几率。最初,FDA勒令其停止做不实宣传,后来又准许他们做基因筛查,但是表述预测结果不能直接证明与疾病的关联性。

包括美国在内,全球越来越多的基因筛查公司提供疾病风险预测。即通过DNA基因筛查预测可能患病几率。

23andMe提供的关于血统和其他信息的测试收费199美元。Helix对DNA解码收费80美元,这两家公司对健康风险分析的收费分别是150美元和125美元。两家公司使用的都是唾液样本进行测试。

上月,另一家Helix公司又推出了互联网平台基因检测服务,包括预测一些遗传疾病的发病风险。他们通过与家庭医生或全科医生合作,结合客户病史,更精准地诠释基因筛查结果并给出建议。

美国一家23andMe的基因筛查公司是第一家直接向普通民众推销基因筛查服务的。他们通过兜售基因检测来帮客户预测得病几率。最初,FDA勒令其停止做不实宣传,后来又准许他们做基因筛查,但是表述预测结果不能直接证明与疾病的关联性。

去年,研究人员发表了一份结合18项研究的分析。在这些研究中,患者们根据医生的指示接受关于疾病风险的DNA测试。他们没有参与直接面向消费者的测试,受测者样本从医疗机构选择,其中10项研究是在美国进行的。

的确,DNA基因筛查结果可以预测某些疾病,特别是与基因突变密切相关的遗传病发病几率。但是,这既不是临床诊断也不能预知何时发病。明确致病基因突变仅仅表明个体患此病的风险,诱发患病的影响因素还包括其他方方面面,例如个人生活习惯等等。

上月,另一家Helix公司又推出了互联网平台基因检测服务,包括预测一些遗传疾病的发病风险。他们通过与家庭医生或全科医生合作,结合客户病史,更精准地诠释基因筛查结果并给出建议。

结果表明,在得到了自己的DNA信息之后,受测者们的生活习惯并没有明显改变,包括饮食、体育运动、饮酒、戒烟、防晒或是进一步进行疾病筛查项目等。

从遗传基因与致病关联性看,有些单基因突变或变异诱发的疾病基本明确。更多的疾病是多基因影响而诱发的。每一个单基因突变或变化对促成诱发疾病的作用是微不足道的。

的确,DNA基因筛查结果可以预测某些疾病,特别是与基因突变密切相关的遗传病发病几率。但是,这既不是临床诊断也不能预知何时发病。明确致病基因突变仅仅表明个体患此病的风险,诱发患病的影响因素还包括其他方方面面,例如个人生活习惯等等。

英国剑桥大学的心理学家Theresa Marteau说,这与其他的一些研究结果相符合,总的来说,得知这些信息对于改变生活习惯来说几乎没有影响。

那么,基因筛查公司23andMe提供的基因检查主要目的是示踪个体基因溯源或“血统”来源,以及测序提示其他个人信息。Helix公司提供一般性基因筛查仅为$80美元/例;针对特异性疾病诱因的基因测序筛查是$150——$125美元/例,两家公司所采用的生物样本均是收集唾液样本。

从遗传基因与致病关联性看,有些单基因突变或变异诱发的疾病基本明确。更多的疾病是多基因影响而诱发的。每一个单基因突变或变化对促成诱发疾病的作用是微不足道的。

在一次采访中,Helix公司创始人之一James Lu博士承认,获知自己的DNA信息对人们改变生活方式存在影响的证据不明确。但是他说,如果人们获得了正确的信息、教育和支持的话,那么改变生活方式的可能性更大。

实际上,筛查了自己基因信息,特别是与某些疾病相关性,即使立即改变个人饮食习惯、增加体能锻炼或戒烟戒酒,注意防晒等等,对于能否降低发病率毫无关系或意义不大。

那么,基因筛查公司23andMe提供的基因检查主要目的是示踪个体基因溯源或“血统”来源,以及测序提示其他个人信息。Helix公司提供一般性基因筛查仅为$80美元/例;针对特异性疾病诱因的基因测序筛查是$150——$125美元/例,两家公司所采用的生物样本均是收集唾液样本。

Lu说:“随着该领域的进步,我们也知道的更多。”

Helix公司的创始人也坦言:基因筛查信息对于一个人生活习惯改变和患病几率仍无法做出相关性结论。获得自己的基因信息,在临床上指导意义仍不清晰,但是能提高自我教育和健康评估意识。

实际上,筛查了自己基因信息,特别是与某些疾病相关性,即使立即改变个人饮食习惯、增加体能锻炼或戒烟戒酒,注意防晒等等,对于能否降低发病率毫无关系或意义不大。

Marteau并没有说测试绝对不会改变行为。她举了Francis Collins博士的例子,Francis Collins是美国国立卫生研究院的负责人。DNA测试结果表明他容易患II型糖尿病,如果超重或肥胖的话,患病概率更高,Francis Collins因此减肥了16公斤。

每个人获得基因测序信息后,是否改变或关注个人生活习惯则取决于自己。Dr. Francis Collins自己的基因筛查后,发现携带诱发2型糖尿病基因高发几率。如果不注意体重,很显然会增加几率,因此,他注意锻炼并成功减重了35磅。

Helix公司的创始人也坦言:基因筛查信息对于一个人生活习惯改变和患病几率仍无法做出相关性结论。获得自己的基因信息,在临床上指导意义仍不清晰,但是能提高自我教育和健康评估意识。

Collins解释说:“这是一个让人清醒的机会,也许我不会长生不老,但是我可以改变一些不健康的行为,尽可能避免未来影响生活质量的因素。”

Collins院长也承认:“凡事都有预想不到的情况”或许是在不知情的情况下唤醒了致病基因而得病,或许携带的致病基因或突变本身就难以“复活”,与个人健康毫无关系。有一点可以从心理学上解释,获知自己DNA基因筛查结果后,在保健方面或多或少地改变了自己的行为和习惯。

每个人获得基因测序信息后,是否改变或关注个人生活习惯则取决于自己。Dr. Francis Collins自己的基因筛查后,发现携带诱发2型糖尿病基因高发几率。如果不注意体重,很显然会增加几率,因此,他注意锻炼并成功减重了35磅。

布莱根妇女医院的Robert C. Green博士的研究表明,DNA测试结果会改变人们的健康行为,他说Collins这样的例子就是很好的证明。

在目前知识和科学研究范围内,很难有公认的健康行为或习惯,也无法让科学家证明哪些DNA基因改变直接诱发疾病。Collins院长认为DNA基因筛查与疾病发病的相关性无法下结论,这并不奇怪。这并不能反证DNA筛查毫无意义。改变个人生活和饮食习惯本身,或许就是获益。能否完全避免不患此病,那是另外的问题。

Collins院长也承认:“凡事都有预想不到的情况”或许是在不知情的情况下唤醒了致病基因而得病,或许携带的致病基因或突变本身就难以“复活”,与个人健康毫无关系。有一点可以从心理学上解释,获知自己DNA基因筛查结果后,在保健方面或多或少地改变了自己的行为和习惯。

很难让人们改善健康习惯,即使他们这么做了,研究人员也很难证明是DNA测试结果起到了作用。所以,证明DNA检测对行为有影响的证据比较受限。

总之,DNA基因筛查的真正意义无法用是否预测疾病或降低患病给出结论。但每个人有权和兴趣知道自己的基因信息,这是个人的选择自由。

在目前知识和科学研究范围内,很难有公认的健康行为或习惯,也无法让科学家证明哪些DNA基因改变直接诱发疾病。Collins院长认为DNA基因筛查与疾病发病的相关性无法下结论,这并不奇怪。这并不能反证DNA筛查毫无意义。改变个人生活和饮食习惯本身,或许就是获益。能否完全避免不患此病,那是另外的问题。

Green是几家基因测试公司的科学顾问,他说:“这并不意味着基因测试对人们没有帮助。”

总之,DNA基因筛查的真正意义无法用是否预测疾病或降低患病给出结论。但每个人有权和兴趣知道自己的基因信息,这是个人的选择自由。

Green和同事于5月份报告称,接受DNA测试可以轻微地改善饮食和运动,无论测试结果如何。也许DNA测试的经历就可以提醒并激励人们健康生活行为的益处。

Green还称,人们出于多种原因想要获得DNA测试结果,其中就包括好奇心,所以,DNA测试的价值并不仅仅依据其是否能改变健康行为来评价。

Green说:“我认为人们有权利获知这些信息。”